НОВОСТИ. Генетика
Спазм музыкантов может иметь генетическую подоплёку
По результатам исследования, опубликованного в журнале "Неврология" (Neurology) спазм музыкантов может быть генетически связан с другими семейными дистониями."Спазм музыкантов долгое время служил хрестоматийным примером профессиональных спазмов, - говорит доктор Alexander Schmidt из Гановерского университета музыки и драмы (Германия), - однако результаты нашего исследования показывают, что это заболевание может иметь наследственную природу".В ходе клинического генетического исследования доктор Schmidt и его коллеги обследовали 28 больных спазмом музыкантов, а также членов их семей в поисках связи между этим заболеванием и другими фокальными дистониями, к которым помимо спазма музыкантов относятся писчий спазм, спазм машинисток, игроков в гольф, чертёжников и др. Учёные также проанализировали возможное влияние на развитие спазма внешних факторов.Из 28 больных у 14 в семейном анамнезе имелись другие фокальные дистонии. У 17 из 56 (32%) их родственников отмечались ранее выявленные фокальные дистонии, ещё у 4 человек таковые были обнаружены в ходе исследования. Среди больных без фокальных дистоний в семейном анамнезе, заболевания были, тем не менее, выявлены у 7 из 40 родственников.В целом, в 18 из 28 семей в первом, втором и третьем поколениях обнаружены от 2 до 4 человек, страдавших дистониями. Кроме того, как отмечают исследователи, по крайней мере в 12 семьях удалось проследить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания.При оценке внешних факторов различий между больными и здоровыми членами семей определено не было. "Наша гипотеза состоит в том, - пишут авторы исследования, - что как минимум часть случаев спазма музыкантов, прочих фокальных дистоний и, возможно, других двигательных расстройств могут иметь общую генетическую основу. В настоящее время мы планируем крупное геномное исследование с участием до 400 больных спазмом музыкантов для выявления патологического гена или генов, которые обсулавливают или вносят вклад в развитие этого заболевания".
28.04.2009 Читайте также
ДНК человеческих клеток состоит из последовательности около 3,1 миллиарда элементов. Клетки прилагают огромные усилия, чтобы сохранить целостность этой обширной базы данных...
17.05.2025
Ученые из Медицинского колледжа Пекинского союза выявили семь генов, отвечающих за быстрое биологическое старение мозга, и выделили 13 препаратов...
20.03.2025
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
02.05.2024
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
22.04.2024
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
06.03.2024
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
20.02.2024
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
12.02.2024
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
21.11.2023
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
02.10.2023
Fatal error: Uncaught mysqli_sql_exception: Data too long for column 'ip' at row 1 in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php:1148 Stack trace: #0 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(1148): mysqli_stmt->execute() #1 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(360): TableManager->queryInsert() #2 /home/med-practic.com/public_html/classes/flud_class.php(79): TableManager->doInsert() #3 /home/med-practic.com/public_html/classes/function.php(3700): Flud->addFludIp() #4 /home/med-practic.com/public_html/article_more.php(143): update_rating() #5 {main} thrown in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1148















Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система